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Menina com síndrome de Treacher Collins – doença genética rara – faleceu no CHCSJ


Uma menina com síndrome de Treacher Collins (disostose mandibulofacial) faleceu quarta-feira (2 de Março) no Centro Hospitalar Conde de São Januário devido a complicações decorridas no pós-operatório e após ter sido submetida a reanimação. A síndrome de Treacher Collins (disostose mandibulofacial) é uma doença congénita rara caracterizada por deformidades nos ossos craniofaciais e foi assim denominada, em 1900 pelo médico Treacher Collins, pois os pacientes enfrentam situações de morfologia facial anormais. Após a sua nascença, o estado clínico da menina foi acompanhado pelo Serviço de Pediatria, Serviço de Cirurgia Plástica e Serviço de Pediatria de Desenvolvimento do Centro Hospitalar Conde de São Januário. No dia 6 de Janeiro mediante a assinatura de um termo de consentimento o médico de cirurgia plástica, devido a uma fissura congénita da fenda do palato e de modo a impedir a ocorrências de infecções do tracto respiratório, além de melhorar o timbre da voz, realizou uma cirurgia de reparação que foi concluída de acordo com o que estava estabelecido. No entanto, durante o processo de recobro surgiram complicações que levaram à realização de manobras de reanimação e à aplicação de tratamento medicamentoso. A menina faleceu no dia 2 de Março. O Centro Hospitalar Conde de São Januário está já a proceder a audiências relativamente a um processo de investigação e averiguação clínica.