Através de um fórum público, os pais de uma criança que padece do Síndrome de Angelman acusaram os Serviços de Saúde de adiar o diagnóstico e o tratamento da criança. Como a situação não corresponde à realidade os Serviços de Saúde entendem ser necessário esclarecer este assunto.
Desde a nascença e até que perfez ano e meio de vida esta criança foi acompanhada no Centro de Saúde tendo sido posteriormente transferida para o Centro Hospitalar Conde de São Januário (CHCSJ) onde foi submetida a exames pormenorizados devido à existência de suspeitas de distúrbio de desenvolvimento.
A criança foi submetida a consultas individuais e colegiais que envolveram as especialidades neuropediátrica, genética pediátrica, desenvolvimento infantil e medicina física e de reabilitação, avaliações que foram coadjuvadas com os resultados imagiológicos cerebrais, exames de electrofisiologia e testes de cromossomas e de genes. Aos 2 anos e 4 meses de vida foi diagnosticada a esta criança o Síndrome de Angelman.
O diagnóstico do Síndrome de Angelman envolve a participação de diversas especialidades, a realização de exames laboratoriais e genéticos complexos e de uma maneira geral, as crianças com dois anos de idade não apresentam não têm manifestações significativas da síndrome o que torna complexo e difícil a realização do diagnóstico. Contudo os profissionais dos Serviços de Saúde conseguiram, ao fim de dois anos e quatro meses, diagnosticar o Síndrome de Angelman, período mais curto do que a média internacional e revelador de que não houve adiamento quer no diagnóstico quer no tratamento.
Acresce que desde os 20 meses de idade (1 ano e 8 meses) esta criança, após diagnóstico, recebeu tratamento no Serviço de Medicina Física e de Reabilitação do Centro Hospitalar Conde de São Januário, nomeadamente com a realização de duas (2) sessões de terapia da fala, duas (2) sessões de terapia ocupacional e duas (2) sessões de fisioterapia tendo posteriormente sido remetida para o Centro de Desenvolvimento Kai Chi onde continuou os treinos de reabilitação e ensino especial.
A Síndrome de Angelman é uma doença genética rara, causada pela deficiência do cromossoma 15, sendo que a taxa de morbidade é de 1/12000-2000. A Síndrome de Angelman afecta essencialmente o sistema neurológico cujas manifestações consistem no atraso no desenvolvimento, incluindo os distúrbios no desenvolvimento da inteligência, da capacidade motora, entre outros. Podem ainda ocorrer, eventualmente, microencefalia e epilepsia. Até ao momento não existe método para tratamento nem cura.
A nível internacional, de um modo geral, a idade de diagnóstico do Síndrome de Angelman varia entre os dois (2) e os seis (6) anos sendo que a média da idade de diagnóstico ocorre entre os três (3) e os quatro (4) anos. Um estudo da clínica do Departamento de Saúde de Hong Kong (Hong Kong Department of Health) revela que a média da idade de diagnóstico é de 6,2 anos. Neste caso, repita-se, o diagnóstico foi conseguido pelos Serviços de Saúde aos 2 anos e 4 meses de idade. Mais cedo do que a média de idades normalmente alcançada a nível internacional.
Contudo os Serviços de Saúde pretendem continuar a optimizar o fluxograma de encaminhamento e diagnóstico aumentando, assim, a qualidade e o nível de tratamento das doenças raras.
O grupo de intervenção precoce infantil, composto pelos Serviços de Saúde, Direcção dos Serviços de Educação e Juventude e o Instituto de Acção Social, já contactou os pais, para se inteirarem da situação mais recente criança, assegurando que irão continuar a prestar todo o apoio e suporte de ensino de intervenção precoce de forma atempada e adequada para esta criança.