关於日前在本澳一时事论坛上，有家长反映其患天使综合症的小朋友怀疑延误诊治的事件。卫生局表示，该小朋友出生后一直在卫生中心随诊，在1岁6个月时怀疑发展障碍获转介至仁伯爵综合医院进一步检查，由儿童神经科、儿童遗传科、儿童发育科及物理治疗暨康复科等多个专科诊治及联合会诊，综合大脑影像学、电生理学以及染色体和基因测定等遗传学检查结果，小朋友於2岁4个月时确诊患有天使综合症。由於天使综合症的诊断涉及多个专科的参与和较为复杂的实验室与遗传学检查，小朋友在2岁前一般未有明显表现，医生较难做出判断。此病例在卫生局的确诊年龄为2岁4个月，较国际上的平均确诊年龄为早，不存在延误诊治。
另外，该小朋友在1岁8个月开始在仁伯爵综合医院物理治理暨康复科接受诊治，期间分别接受了2个疗程的语言治疗、2个疗程的职业治疗以及2个疗程的物理治疗，其后亦获安排在启智中心接受后续康复训练和特殊教育。
要强调的是，天使综合症(Angelman Syndrome)是一种罕见的基因病，为第15号染色体异常所导致，发病率在1/12000-20000。天使综合症主要影响小朋友的神经系统，表现为发展迟缓，包括智力以及运动等方面的发展障碍；并且可能出现小头畸形及癫痫发作，至今没有治愈的方法。
根据国际上的统计资料，天使综合症的诊断年龄一般在2至6岁，平均确诊年龄为3至4岁，香港卫生署的临床研究显示患者平均确诊年龄为6.2岁。如前所述，针对此一病例，卫生局对该患者确诊年龄为2岁4个月，较国际上的平均确诊年龄为早。但无论如何，卫生局将持续优化转介与诊断流程，不断提升罕见疾病的诊治水平。由卫生局、教青局和社工局组成的儿童早疗协作组已和该家长联系，进一步了解该小朋友的情况，确保持续为其提供适切的早期疗育。