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1患罕见遗传疾病女童今病逝


1名患有「下颔骨颜面发育不全」(即「Treacher Collins Syndrome」)的女童,於仁伯爵综合医院术后出现并发症,经院方全力抢救无效,於今天(3月2日)病逝。 仁伯爵综合医院表示,该女童所患为「下颔骨颜面发育不全」(即「Treacher Collins Syndrome」),是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,1900年由Treacher Collins医生所命名,属罕见的遗传疾病,患者会出脸部外观异常。 该女童出生后,病情一直由仁伯爵综合医院儿科、整形外科和儿童心智发育科跟进。因为其口腔上颚先天性裂开,为防止出现上呼吸道发炎以及改善语音发声,经签署手术同意书,整形科医生於1月6日为女童进行修补手术,将女童口腔上颚的裂隙封闭,手术按计划完成。女童在复苏过程中出现并发症,期间,经多方抢救及药物治疗无效后,於今天病逝。 仁伯爵综合医院表示,有关个案目前已在进行临床听证和调查。