针对近日网上流传一名初生婴儿因仁伯爵综合医院医生接生太久导致缺氧一事,仁伯爵综合医院昨天发出新闻稿后,公众仍有一些疑虑,院方再次详细审视患婴的病历,发现患婴母亲虽曾在卫生中心进行产前检查,但患婴被诊断为「先天性多发性羧化酶缺乏症」属罕见遗传性、代谢性疾病,按照文献记载,其发病率仅10万分之1,此病的诊断是通过血液检查或基因检查进行诊断。值得强调的是,如果没有既往病史或遗传病史,此疾病通常是出生后才可以确立诊断。 而该患婴於7月6日17时15分出生,出现代谢性缺氧表现,因此,院方对其进行对症治疗,并积极进行病因诊断。及至8月12日建立初步诊断,8月22日为患婴取得所需药物进行治疗。患婴已於9月9日出院,目前临床表现稳定,无生命危险。 由於该疾病是罕见疾病,治疗药物在澳门暂时没有储备,需要患婴父母自行购买,仁伯爵综合医院亦有计划购入此类药物作为治疗本个案提供支援。