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1患罕見遺傳疾病女童今病逝


1名患有「下頷骨顏面發育不全」(即「Treacher Collins Syndrome」)的女童,於仁伯爵綜合醫院術後出現併發症,經院方全力搶救無效,於今天(3月2日)病逝。 仁伯爵綜合醫院表示,該女童所患為「下頷骨顏面發育不全」(即「Treacher Collins Syndrome」),是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病,1900年由Treacher Collins醫生所命名,屬罕見的遺傳疾病,患者會出臉部外觀異常。 該女童出生後,病情一直由仁伯爵綜合醫院兒科、整形外科和兒童心智發育科跟進。因為其口腔上顎先天性裂開,為防止出現上呼吸道發炎以及改善語音發聲,經簽署手術同意書,整形科醫生於1月6日為女童進行修補手術,將女童口腔上顎的裂隙封閉,手術按計劃完成。女童在復甦過程中出現併發症,期間,經多方搶救及藥物治療無效後,於今天病逝。 仁伯爵綜合醫院表示,有關個案目前已在進行臨床聽證和調查。